68から70までに掲げるもののほか、46,XY性分化疾患

A. 臨床症状

外陰部の異常（女性化）：小陰茎、尿道下裂、二分陰嚢など

B. 検査所見

染色体検査で46,XY

C. 参考所見

1. 母体妊娠中の男性化
2. 血清テストステロン低値

D. 遺伝子診断

WT1、NR5A1(SF-1)、SRY、SOX9、DHH、ATRX、ARX、DMRT1、NR0B1(DAX1)、WNT4、LHGCR、DHCR7 などいずれかの遺伝子の異常

E. 除外項目

5α-還元酵素欠損症、アンドロゲン不応症、17β-ヒドロキシステロイド脱水素酵素欠損症、先天性副腎過形成症（リポイド副腎過形成症、3β-ヒドロキシステロイド脱水素酵素欠損症、17α-水酸化酵素欠損症、P450酸化還元酵素欠損症）

＊）E.を除外した上で A.と B.を認めれば、診断可能。

治療で補充療法、機能抑制療法その他薬物療法のいずれか1つ以上を行っている場合