アンドロゲン不応症

主要所見

1. 外性器異常：女性型（無月経）〜男性型（男性不妊）まで、種々の程度の男性化障害を呈する。
2. 染色体は46,XYで、精巣が存在するが、ミュラー管由来構造物（子宮）は存在しない。
3. 内分泌検査：LH・FSH上昇、テストステロン正常～上昇、相対的E2増加。

参考所見

1. 乳房発育がある。

＊ 残存活性、年齢により、症状、内分泌検査所見には、幅がある。
＊ 遺伝子診断により診断が確定される。

治療で補充療法、機能抑制療法その他薬物療法のいずれか1つ以上を行っている場合