精巣形成不全

A.臨床症状

1）男性外性器・性腺の非定型的所見

1. 尿道下裂
2. 小陰茎
3. 停留精巣
4. 小精巣ないし精巣退縮

2）思春期徴候の遅延

1. 14歳以降で精巣容積 <3 mL
2. 15歳以降で陰毛なし
3. 16歳以降で腋毛なし、髭なし、変声なし

B.検査所見

1）血清ゴナドトロピン（LHないしFSH）高値

1. 随時採血で高値
2. ゴナドトロピン遊離ホルモン（GnRH）負荷試験の負荷後採血で高値

2）血清テストステロン低値～基準範囲内

1. 随時採血で低値～基準範囲内
2. （思春期前）ヒト絨毛性ゴナドトロピン（hCG）負荷試験の負荷後採血で低値～基準範囲内

診断基準

A.の少なくとも一項目の臨床症状が認められ、かつ B. 1)の一項目とB. 2）の一項目の検査所見が共に認められた場合

治療で補充療法を行っている場合