21-水酸化酵素欠損症

臨床症状

1. 副腎不全症状
• 哺乳力低下、体重増加不良、嘔気・嘔吐、脱水、意識障害、ショックなど。
2. 男性化徴候
• 女児における陰核肥大、陰唇癒合、共通泌尿生殖洞。女性における多毛。
• 男子における伸展陰茎長の増大。男性における無精子症。
3. 皮膚色素沈着
• 全身のび慢性の色素沈着。
• 口腔粘膜、口唇、乳輪、臍、外陰部に強い色素沈着。
4. 低身長
• 男女とも副腎アンドロゲンの過剰は早期身長発育を促すが，早期骨端線閉鎖により最終的には低身長をきたす。

検査所見

血清17-OHPの高値

参考検査所見

1. 尿中PT高値（註 1）
2. 尿中Pregnanetriolone (Ptl) 高値。 尿中11-hydroxyandorosterone(11-OHAn)/Pregnanediol(PD)高値（註 2）。
3. 尿中17KS高値、尿中17-OHCS高値（註 3）。
4. 血漿ACTH高値
5. PRA高値
6. 低Na血症、高K血症

遺伝子診断

P450c21遺伝子（CYP21A2）の異常

除外項目

• 3β水酸化ステロイド脱水素酵素欠損症
• P450オキシドレダクターゼ(POR)欠損症
• 11β-水酸化酵素欠損症

(註1)

新生児期においては特異性が低い。

(註2)

国内では尿Ptlはガスクロマトグラフ質量分析ー選択的イオンモニタリング法による尿ステロイドプロフィル（保険未収載）で測定可能であり、診断に有用である。いっぽう、ガスクロマトグラフ法では偽高値となる。

(註2)

新生児において基準値はなく、特異性も低い。

診断基準

除外項目を除外した上で、

• 臨床症状を認め、新生児マススクリーニングで17-OHP高値が認められれば診断可能。
• 副腎不全、塩喪失状態を認めない男性化徴候を認める女児では血清17-OHP高値であれば診断可能。ただし、血清17OHP-RIA法の在胎週数別、年齢別基準範囲は必ずしも確立していない。
• 副腎不全、塩喪失状態を認めない男児では血清17-OHP高値で色素沈着を認める場合は診断可能。ただし、血清17OHP-RIA法の在胎週数別、年齢別基準範囲は必ずしも確立していない。
• 新生児期に臨床症状を認めない男児、女児において血清17-OHP上昇のみの場合には、偽陽性、一過性高17-OHP血症、あるいは非古典型の可能性がある。（とくに早期産児の場合偽陽性が多いことに注意）。ガスクロマトグラフ質量分析ー選択的イオンモニタリング法による尿Ptlにより鑑別診断可能である。

治療で補充療法、機能抑制療法その他薬物療法のいずれか1つ以上を行っている場合