診断方法
臨床症状
- 頭痛、嘔吐などの高血圧の症状
- しびれ、筋力低下、四肢麻痺、多飲・多尿などの低カリウム血症による症状
検査所見
- 血清ナトリウム高値
- 血清カリウムの低下
- 代謝性アルカローシス
- 血漿アルドステロン低値、血漿レニン活性または血漿レニン濃度の低下。尿中アルドステロン低値
遺伝子診断
SCNN1BまたはSCNN1G遺伝子の異常
除外項目
- 原発性アルドステロン症偽性低アルドステロン症
- 偽性低アルドステロン症
- グリチルリチン過剰摂取
診断基準
- 確実例:Ⅰ、Ⅱ および Ⅲ を満たすもの
- ほぼ確実例:Ⅰ およびⅡ を満たすもの
当該事業における対象基準
治療で補充療法、機能抑制療法その他薬物療法のいずれか1つ以上を行っている場合
- 版
- :バージョン1.0
- 更新日
- :2014年10月6日
- 文責
- :日本小児内分泌学会