見かけの鉱質コルチコイド過剰症候群（AME症候群）

臨床症状

1. 高血圧（註１）
2. 体重増加不良（註２）
3. 多飲・多尿

検査所見

1. 低レニン血症
2. 低アルドステロン血症
3. 低K血症.
4. 代謝性アルカローシス
5. 尿（あるいは血漿）中コルチゾール／コーチゾン代謝産物比（tetrahydrocortisol(THF)+alloTHF／tetrahydrocortison(THE)）の増加（註3）

参考検査所見

画像診断で腎石灰化症の所見

遺伝子診断

11βHSDtype2 遺伝子（HSD11B2）の異常

除外項目

1. 偽性高アルドステロン血症
2. Liddle症候群

診断基準

除外項目を除外した上で、低レニンーアルドステロン症を伴う高血圧を認め、特有の検査所見を認めれば疑われる。特に尿（あるいは血漿）中コルチゾール／コーチゾン代謝産物比（THF + alloTHF／THE）の増加は、診断可能である。
また遺伝子異常が同定できれば、診断確実である。

註1.

高血圧は通常高度で10歳未満で脳卒中にいたることもある。ストレス下に誘発される潜在的な高血圧のこともある。

註2.

出生時低体重（子宮内発育遅延）もありうる。

註3.

通常、比は10-100倍程度となり、診断のための非常に有力な根拠となる。

治療で補充療法、機能抑制療法その他薬物療法のいずれか1つ以上を行っている場合