見かけの鉱質コルチコイド過剰症候群（AME症候群）

Apparent　Mineralocorticoid Excess症候群(AME)は臨床的には低レニン性低アルドステロン症高血圧、低カリウム血症を特徴とする。生理量のコルチゾールがミネラルコルチコイド受容体(MR)に結合することにより発症する疾患である。遺伝学的に11β hydroxysteroid dehydorgenase (HSD) type2遺伝子（HSD11B2）の異常によって発症する常染色体劣性遺伝病である。

アルドステロンとコルチゾールはMRに対して、ほぼ同様な親和性を有している。生理的な状態では腎臓遠位尿細管で11βHSD type ２によりコルチゾールは不活性型のコルチゾンに変換され、ＭＲには結合できない。そのためアルドステロンのみが結合し、生理的作用を発揮する。この疾患ではHSD11Bの異常によりコルチゾールを不活化できずに、コルチゾールもMRに結合し、その作用を結果的に過剰に発現させてしまうことにより発症する。

正確な頻度は不明である。

1-3歳ごろに高血圧を認める。その他体重増加不良、多飲・多尿、筋力低下などの低カリウム血症による症状を示す。高血圧は通常高度で10歳未満で脳卒中にいたることもある。ストレス下に誘発される潜在的な高血圧のこともある。出生時低体重（子宮内発育遅延）もありうる。検査所見では低レニン血症、低アルドステロン血症、低K血症、代謝性アルカローシスを示す。診断に確定的なものは尿（あるいは血漿）中コルチゾール／コーチゾン代謝産物比（tetrahydrocortisol(THF)+alloTHF　tetrahydrocortison(THE)）の増加である(比は10-100倍と増加）。遺伝子変異の同定も診断に有用である。

食塩制限、カリウム製剤、抗アルドステロン薬を組み合わせる。高血圧のコントロールが困難なときには降圧薬(Ca拮抗薬, ACE阻害薬)を併用する。