先端巨大症

I 主症候 （註1）

1. 手足の容積の増大
2. 先端巨大症様顔貌（眉弓部の膨隆，鼻・口唇の肥大，下顎の突出など）
3. 巨大舌

II 検査所見

1. 成長ホルモン（GH）分泌の過剰
血中GH値がブドウ糖75g経口投与で正常域まで抑制されない(註2）
2. 血中IGF-1 (ソマトメジンC)の高値（註3）
3. MRIまたはCTで下垂体腺腫の所見を認める（註4）

III 副症候および参考所見

1. 発汗過多
2. 頭痛
3. 視野障害
4. 女性における月経異常
5. 睡眠時無呼吸症候群
6. 耐糖能異常
7. 高血圧
8. 咬合不全
9. 頭蓋骨および手足の単純Ｘ線の異常（註5）

（註1）

発病初期例や非典型例では症候が顕著でない場合がある。

（註2）

正常域とは血中GH底値1 μg/L（リコンビナントGHを標準品とするGH測定法）未満である。糖尿病、肝疾患、腎疾患、青年では血中GH値が正常域まで抑制されないことがある。

（註3）

健常者の年齢・性別基準値を参照する。栄養障害、肝疾患、腎疾患、甲状腺機能低下症、コントロール不良の糖尿病などが合併すると血中IGF-Iが高値を示さないことがある。

（註4）

明らかな下垂体腺腫所見を認めない時や、ごく稀にGHRH産生腫瘍の場合がある。

（註5）

頭蓋骨単純X線でトルコ鞍の拡大および破壊、副鼻腔の拡大、外後頭隆起の突出、下顎角の開大と下顎の突出など、手X線で手指末節骨の花キャベツ様肥大変形、足Ｘ線で足底部軟部組織厚heel padの増大＝22mm以上を認める。

附1) ブドウ糖負荷でGHが正常域に抑制されたり、臨床症候が軽微な場合でも、IGF-1が高値の症例は、画像検査を行い総合的に診断する。

診断の基準

確実例：Iのいずれか、およびIIをみたすもの

治療で補充療法、機能抑制療法その他薬物療法のいずれか1つ以上を行っている場合