ホルト・オーラム（Holt-Oram）症候群

診断方法

(1) 上肢の先天異常

単純X線写真（手指骨および手根骨、前腕および上腕、胸部）

(2) 心臓の先天異常

心電図（不整脈）、断層心エコー、心臓MRI、心臓MSCT、心臓カテーテル・造影検査（先天性心疾患）

(3) 遺伝子検査

TBX5 遺伝子異常の検索

診断基準

1. 上肢の異常（本人）

母指を主体とする手指、手根骨、橈骨の形成異常

2. 心疾患（本人あるいは家族）

先天性心疾患（心房中隔欠損、心室中隔欠損などが）もしくは不整脈（洞徐脈、心房性不整脈、房室ブロックなど）

3. 原則として、他の身体器官の先天異常を合併しない。

4. TBX5 の遺伝子変異（約70%に認められる）

確定診断

• 臨床所見で1、2、3 を伴う場合。
• 臨床所見で1 もしくは1、2 を伴い、遺伝子検査で 4 が認められる場合。

鑑別すべき疾患

1. McDermott DA, Fong JC, Basson Ct. Holt-Oram Syndrome. GeneReviews®️. eds: Adams MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Mirzaa G, Amemiya A. University of Washington, Seattle;199-2021. ISSN:2372-0697.

次のいずれかに該当する場合

ア

上肢の運動障害があり継続的に治療を要する場合

イ

慢性心疾患の治療中である場合又は第２基準を満たす場合