不完全型房室中隔欠損症（不完全型心内膜床欠損症）

■臨床所見
一般的に小児期は無症状に経過する。そのため健診にて、心雑音または心電図異常で発見されることが多い。加齢により心房間の左右短絡に加え、房室弁逆流、特に僧帽弁逆流の増悪により心不全症状を発症する。
理学所見としては相対的肺動脈弁狭窄により、胸骨左縁第2肋間を最強点とする収縮期駆出性雑音を聴取する。房室弁逆流の増悪により、汎収縮期雑音を聴取する。

【胸部X線所見】
心陰影は、右房拡大により右第2弓、右室拡大により左第4弓、そして肺動脈拡張により左第2弓は突出する。
肺血流増加による肺血管陰影の増強を認める。

【心電図】
左軸偏位、右房負荷、I度房室ブロック（PQ延長）と右脚プロックの所見を示す。

【心エコー図】
四腔断面像で両側房室弁が心室中隔直上に同じ高さで付着し、心房中隔一次孔欠損を認める。
左室乳頭筋間距離が短い。僧帽弁は三葉に分かれる。
一般的に房室弁逆流を認め、特に僧帽弁裂隙部からの逆流は特徴的である。

【心臓カテーテル・造影所見】 右心房内で酸素飽和度のステップアップを認める。
欠損孔を介して、右心房から左心房へカテーテルを挿入できる。
左室造影正面像で、左室流出路延長による"goose-neck sign"を認める。また僧帽弁閉鎖不全を認める。肺静脈造影で左心房から右心房へ、心房中隔一次孔欠損部を介して短絡血流を認める。

【診断】心エコー、心臓カテーテル検査

治療中又は次の①から⑨のいずれかが認められる場合
①肺高血圧症（収縮期血圧40mmHg以上）
②肺動脈狭窄症（右室-肺動脈圧較差20mmHg以上）
③２度以上の房室弁逆流
④２度以上の半月弁逆流
⑤圧較差20mmHg以上の大動脈狭窄
⑥心室性期外収縮、上室性頻拍、心室性頻拍、心房粗細動又は高度房室ブロック
⑦左室駆出率あるいは体心室駆出率0.6以下
⑧心胸郭比 60%以上
⑨圧較差20mmHg以上の大動脈再狭窄