診断方法
以下のa.発汗試験の異常に加え、残り（b、c、d）の3項目中2項目以上を満たすものを膵嚢胞線維症と診断する。
a. 発汗試験の異常
ピロカルビンイオン導入法による汗試験で、60 mEq/L以上の汗中Cl-濃度の高値が持続する。
b. 膵外分泌不全
大量頻回の悪臭を伴う脂肪便を伴うか、またはPFD試験（BT-PABA試験） における尿中PABA排泄率や便中キモトリプシン活性の低下がある。
c. 呼吸器症状
気道外分泌の異常のため、肺炎、気管支炎、無気肺を繰り返し、気管支拡 張症、肺性心、趾端末端の肥大や樽状胸郭などが出現する。
d.その他
生後まもなく胎便性イレウスを起こすか、膵嚢胞線維症の家族歴がある。
当該事業における対象基準
治療が必要な場合
- 版
- ：バージョン1.0
- 更新日
- ：2014年10月6日
- 文責
- ：日本小児呼吸器学会
