肺胞微石症

A.主要臨床症状

1. 労作時呼吸困難、低酸素血症
2. 咳嗽、胸痛

B.他の重要な臨床所見

1. 病初期（小児期）には無症状で、胸部Ｘ線写真の異常あるいは家族検診で発見されることが多い。

C.検査所見

1. 画像検査：胸部単純X線写真・CTで両側にびまん性・対称性の粒状影（sand-storm appearance）またはすりガラス陰影を呈する。陰影は下肺野優位に出現し、胸膜下に “black pleural line”とよばれる肺野透過性が亢進した帯状影を認めることもある
2. 病理組織学的な微石の証明：肺生検（または肺胞洗浄液や喀痰）で、肺胞微石症に特徴的な所見（肺胞腔内に年輪状・層状の特徴的微石形成、Kossa染色陽性など）を認める。
3. 遺伝子診断：SLC34A2 遺伝子異常を証明する。
4. 肺機能検査：初期には軽度の拡散障害を示し、疾患の進行と共に拡散障害の増悪と拘束性障害が出現する。

D.診断

C.検査所見の1+2または1+3で確定診断とする。 家族歴が明らかな場合には，C. 検査所見の1のみでも診断して良い。

疾患名に該当する場合