診断基準
主症状
- 第2鰓弓奇形(鰓溝性瘻孔あるいは鰓溝性嚢胞)
- 難聴
- 耳小窩、耳介奇形、外 耳、中耳、内耳の奇形、副耳のうち1つ以上
- 腎奇形
以下の ① または ② をBOR症候群と診断する。
- ①
- 家族歴のない患者では、主症状を3つ以上、または、主症状を2つ以上でかつ遺伝子診断されたもの。
- ②
- 一親等に家族歴のある患者では、主症状を1つ以上でかつ遺伝子診断されたもの。
参考文献
- 難病情報センターウェブサイト 「鰓耳腎症候群(指定難病190)」(https://www.nanbyou.or.jp/entry/4388)
- Chang EH, Menezes M, et al. Branchio-oto-renal syndrome: the mutation spectrum in EYA1 and its phenotypic consequences. Hum Mutat 23: 582-589, 2004
- Morisada N, Nozu K, et al. Branchio-oto-renal syndrome: comprehensive review based on nationwide surveillance in Japan. Pediatr Int 56: 309-314, 2014
- Ideura M, Nishio SY, et al. Comprehensive analysis of syndromic hearing loss patients in Japan. Sci Rep. 9: 11976, 2019
対象の基準(疾病の状態の程度)
腎機能低下がみられる場合又は腎移植を行った場合
- 版
- :第1版
- 更新日
- :2021年11月1日
- 文責
- :日本小児腎臓病学会