ユーイング（Ewing）肉腫

主症状

好発年齢は10歳代で全体の2/3を占める。局所の腫脹、疼痛、熱感、運動障害を呈する。 骨原発のユーイング腫瘍の症状は局所の腫脹、疼痛、熱感、運動障害が主で、腫瘍による圧迫症状を伴うこともある。

検査所見

1. 画像診断は、X線、CT、MRI、骨シンチグラフィなどによる。
2. 病理組織学的検査で、腫瘍細胞はグリコーゲンを豊富に含む明るい胞体を有し、小型円形でクロマチンの粗な核を持つ。MIC2免疫染色も診断の一助となる。
3. 22番染色体上のEWS遺伝子、11番染色体上のFriend leukemia integration 1（FLI1）遺伝子の融合遺伝子であるEWS-FLI1のキメラ蛋白発現も診断の根拠となる。

その他の徴候

末梢性未分化神経上皮腫peripheral primitive neuroectodermal tumor (PNET)が同一の融合遺伝子を発現していることが判明し、ユーイング関連腫瘍Ewing’s sarcoma family of tumorsとして取り扱われる。

診断

原則として、病理組織学的検査により診断する。病理組織検査で確診できない場合においてもキメラ遺伝子の証明により診断することができる。

組織と部位が明確に診断されている場合。治療終了後から５年を経過した場合は対象としないが、再発等が認められた場合は、再度対象とする。