ロスムンド・トムソン（Rothmund-Thomson）症候群

特徴的な皮疹（多形皮膚萎縮症）、骨格の異常があれば本症を疑う。最終的にRECQL4, ANAPC1遺伝子の病的バリアントが確認できれば確定診断となる。

Ａ．症状

1. 多形皮膚萎縮症
2. 低身長
3. 骨格異常
4. 日光過敏症
5. 毛髪異常
6. 若年性白内障
7. 乳児期の難治性下痢
8. 爪異常
9. その他：毛細血管拡張症、色素沈着、成長遅延、性腺機能低下、角化異常

Ｂ．検査所見（参考）

皮膚生検：組織を免疫染色しRECQL4、ANAPC1タンパク欠損を検出

Ｃ．鑑別診断

以下の疾患を鑑別する。
ブルーム症候群、コケイン症候群、ウェルナー症候群、ファンコニ貧血、毛細血管拡張性運動失調症、色素性乾皮症、先天性角化不全症、アクロゲリア、好中球減少を伴う多形皮膚萎縮症

Ｄ．遺伝学的検査

RECQL4またはANAPC1遺伝子の病的バリアント

Ｅ．診断

Ａ．の症状のうち 1.多形皮膚萎縮症とそれ以外の症状を１つ以上認め、Ｃ．を鑑別し、Ｄ．の遺伝子異常を認めた場合に確実例（definite）とする。 Ｄ．の遺伝子異常を認めない場合を疑い例（probable）とする。

1. 金子英雄: ロスムンド・トムソン症候群. 日本老年医学会雑誌 58: 413-416 (2021)
2. Kaneko H: Rothmund-Thomson syndrome. in DNA repair disorders. Eds by Nishigori C. Sugawara K. Springer Singapore Pte Ltd. p161 (2019) Ajeawung NF, Nguyen TTM, Lu L, Kucharski TJ, Rousseau J, Molidperee S, Atienza J, Gamache I, Jin W, Plon SE, Lee BH, Teodoro JG, Wang LL, Campeau PM.
3. Mutations in ANAPC1, Encoding a Scaffold Subunit of the Anaphase-Promoting Complex, Cause Rothmund-Thomson Syndrome Type 1. Am J Hum Genet. 105:625-630 (2019)
4. Larizza L, Roversi G, Volpi L : Rothmund-Thomson syndrome.
   Orphanet J Rare Dis. 29;5:2 (2010)
5. Van Maldergem L, Siitonen HA, Jalkh N, Chouery E, De Roy M, Delague V, Muenke M, Jabs EW, Cai J, Wang LL, Plon SE, Fourneau C, Kestilä M, Gillerot Y, Mégarbané A, Verloes A.
   Revisiting the craniosynostosis-radial ray hypoplasia association: Baller-Gerold syndrome caused by mutations in the RECQL4 gene. J Med Genet. 43:148-52 (2006)

基準（ア）、基準（イ）又は基準（ウ）を満たす場合

【基準（ア）】

症状として、けいれん発作、意識障害、体温調節異常、骨折又は脱臼のうち一つ以上続く場合であること。

【基準（イ）】

治療で強心薬、利尿薬、抗不整脈薬、抗血小板薬、抗凝固薬、末梢血管拡張薬又はβ遮断薬のうち一つ以上が投与されている場合であること。

【基準（ウ）】

治療で呼吸管理（人工呼吸器、気管切開術後、経鼻エアウェイ等の処置を必要とするものをいう。）、酸素療法又は胃管、胃瘻、中心静脈栄養等による栄養のうち一つ以上を行う場合であること。