トリーチャーコリンズ（Treacher Collins）症候群

主要症状よりトリーチャーコリンズ症候群が疑われ、原因遺伝子（TCOF1、POLR1B、POLR1C、POLR1D）に病的変異を認めればトリーチャーコリンズ症候群と診断が確定する。変異を認めない場合もあり、乳幼児期から下記の症状を全て満たせば臨床診断される。

Ａ．症状

Ⅰ．主要症状

• 外耳道閉鎖および耳小骨異形成を伴う耳介の形態異常
• 頬骨弓低形成・欠損による眼瞼裂斜下
• 睫毛欠失を伴う下眼瞼外側の部分欠損、または小窩
• 顔面骨低形成による特徴的な顔貌

1. GeneReviews（https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1532/）
2. Jones MC. Treacher Collins syndrome and related disorders. In Cassidy and Allanson”s Management of Genetic Syndromes, 4th edition, Wiley Blackwell, 2021;927-935.
3. Vincent M, Geneviève D, Ostertag A, et al. Treacher Collins syndrome: a clinical and molecular study based on a large series of patients. Genet Med. 2016;18:49–56

基準（ア）、基準（イ）又は基準（ウ）を満たす場合

【基準（ア）】

症状として、けいれん発作、意識障害、体温調節異常、骨折又は脱臼のうち一つ以上続く場合であること。

【基準（イ）】

治療で強心薬、利尿薬、抗不整脈薬、抗血小板薬、抗凝固薬、末梢血管拡張薬又はβ遮断薬のうち一つ以上が投与されている場合であること。

【基準（ウ）】

治療で呼吸管理（人工呼吸器、気管切開術後、経鼻エアウェイ等の処置を必要とするものをいう。）、酸素療法又は胃管、胃瘻、中心静脈栄養等による栄養のうち一つ以上を行う場合であること。