鏡・緒方症候群

乳幼児期からの特徴的な小胸郭やコートハンガー様肋骨を認め、下記の症状より第14番染色体父親性ダイソミー症候群が疑われる場合、14番染色体域内のメチル化可変領域であるIG-DMR、MEG3-DMRの高メチル化を認めれば、第14番染色体父親性ダイソミー症候群と診断する。稀な例外として、DMRのメチル化異常を示さず、RTL1asを含む微細欠失をもつ症例が報告されている。

Ａ．症状

Ⅰ．主症状

• 乳幼児期からの特徴的なコートハンガー型肋骨を伴うベル型小胸郭と呼吸障害
• 腹壁の異常（臍帯ヘルニア、腹直筋離開）
• 前額部突出、眼瞼裂狭小、平坦な鼻梁、小顎、前向き鼻孔、突出した人中を含む特徴的顔貌
• 妊娠中羊水過多及び胎盤過形成

Ⅱ．副症状

• 発達遅延
• 摂食障害
• 翼状頚・短頚
• 喉頭軟化症
• 関節拘縮
• 側弯症
• 鼠径ヘルニア

Ｂ．検査所見

胸部レントゲン写真にて、コートハンガー型・ベル型の小胸郭を認める

Ｃ．遺伝学的検査等

14番染色体インプリンティング領域メチル化可変領域に対するメチル化テストおよび構造異常解析

Ｄ．鑑別診断

胸郭低形成を示すジューン症候群等

Ｅ-１．確実例

14番染色体域内のメチル化可変領域であるIG-DMR、MEG3-DMRの高メチル化を認める。メチル化異常を認めないが、RTL1asを含む微細欠失を母由来アレルに認める。

Ｅ-２．疑い例

上記の特徴的臨床症状を呈するが、遺伝学的診断がなされていない状態。

1. Ogata T, Kagami M. Kagami-Ogata syndrome: a clinically recognizable upd(14)pat and related disorder affecting the chromosome 14q32.2 imprinted region. J Hum Genet. 2016 Feb;61(2):87-94.
2. Kagami M, Kurosawa K, Miyazaki O, Ishino F, Matsuoka K, Ogata T. Comprehensive clinical studies in 34 patients with molecularly defined UPD(14)pat and related conditions (Kagami-Ogata syndrome). Eur J Hum Genet. 2015 Nov;23(11):1488-98.

基準（ウ）又は基準（エ）を満たす場合。

【基準（ウ）】

治療で呼吸管理（人工呼吸器、気管切開術後、経鼻エアウェイ等の処置を必要とするものをいう。）、酸素療法又は胃管、胃瘻、中心静脈栄養等による栄養のうち一つ以上を行う場合であること。

【基準（エ）】

腫瘍を合併し、組織と部位が明確に診断されている場合であること。ただし、治療から５年を経過した場合は対象としないが、再発などが認められた場合は、再度対象とする。