診断の手引き

  1. 膠原病
  2. 大分類: 自己炎症性疾患
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乳児発症ＳＴＩＮＧ関連血管炎

にゅうじはっしょう すてぃんぐ かんれんけっかんえん

STING (stimulator of interferon genes)-associated vasculopathy with onset in infancy

告示

番号：20

疾病名：乳児発症ＳＴＩＮＧ関連血管炎

診断方法

間質性肺疾患、皮膚症状、発熱などの臨床症状と血液炎症反応の上昇から本疾患を疑う。遺伝子検査によってSTING1遺伝子の機能獲得変異を確認し、診断を確定する。

Ａ．症状

  1. 原因不明の間質性肺疾患または肺線維症
  2. 皮膚症状（凍瘡様皮疹、紅斑）または爪の欠損／形成異常（爪床毛細血管の不整や毛細血管係蹄の消失がみられる）
  3. 乳児期から繰り返す発熱

Ｂ．検査所見

炎症反応（CRPまたは赤血球沈降速度）が施設基準値以上

Ｃ．遺伝学的検査

STING1に疾患関連遺伝子変異を認める

Ｄ．鑑別診断

他のⅠ型インターフェロノパチー、若年性特発性関節炎、特発性間質性肺炎、全身性強皮症、若年性皮膚筋炎、混合性結合組織病、全身性エリテマトーデス、サルコイドーシス、サイトメガロウイルス肺炎、ランゲルハンス細胞組織球症、リンパ脈管筋腫症など

Ｅ-１．確実例（Definite）

Ａ．の２項目以上を認め、Ｂ．とＣ．を満たす

Ｅ-２．疑い例（Probable）

Ａ．の1. もしくは2. を認め、Ｃ．を満たし、Ｄ．を除外出来る

参考事項

  • 関節炎、甲状腺炎、糸球体腎炎、脳血管障害を伴うこともある。
    • 末梢血で、IgG高値、自己抗体（抗核抗体、抗リン脂質抗体）陽性、I型IFN高値などがみられる。

診断の際の留意点

  • 間質性肺疾患は致死的経過をとることあり、臨床像は多彩であり、乳児期以降に症状が出現することもある。
  • 間質性肺疾患は両側性に認められ、蜂巣肺や傍気管リンパ節の腫脹を伴うこともある。本疾患に合併する間質性肺疾患に特徴的なCT所見はないが、膠原病に関連する間質性肺疾患や既知の遺伝性間質性肺疾患（サーファクタント代謝異常やマクロファージ機能異常に伴う間質性肺疾患、肺胞蛋白症）を除く。

参考文献

  1. Liu Y, Jesus AA, Marrero B, et al. Activated STING in a vascular and pulmonary syndrome. N Engl J Med. 2014;371(6):507-18.
  2. Frémond ML, Hadchouel A, Berteloot L, et al. Overview of STING-Associated Vasculopathy with Onset in Infancy (SAVI) Among 21 Patients. J Allergy Clin Immunol Pract. 2021;9(2):803-18.
  3. David C, Frémond ML. Lung Inflammation in STING-Associated Vasculopathy with Onset in Infancy (SAVI). Cells. 2022;11(3):318.

当該事業における対象基準

治療で非ステロイド系抗炎症薬、ステロイド薬、免疫調整薬、免疫抑制薬、抗凝固療法、γグロブリン製剤、強心利尿薬、理学作業療法、生物学的製剤又は血漿交換療法のうち一つ以上を用いている場合

版
：第1版
更新日
：2025年4月1日
文責
：日本免疫不全・自己炎症学会