遺伝性高カリウム性周期性四肢麻痺

発作性の骨格筋の脱力・麻痺をきたす遺伝性疾患で、発作時の血清カリウム値が高値を示す特徴がある。

本邦での正確なデータはないが、海外では10万人当たり0.06～0.17人と報告されている。

骨格筋型ナトリウムチャネルαサブユニット（Nav1.4）をコードするSCN4A遺伝子の異常が原因となる。

		非ジストロフィー性ミオトニー症候群				高カリウム性周期性四肢麻痺	低カリウム性周期性四肢麻痺
		先天性ミオトニー		カリウム惹起性ミオトニー(ナトリウムチャネルミオトニー)	先天性パラミオトニー
		トムゼン(Tomsen)病	ベッカー(Becker)病
原因遺伝子		CLCN1			SCN4A		CACNA1S SCN4A
遺伝様式		常染色体顕性	常染色体潜性		常染色体顕性		常染色体顕性
麻痺発作	有無	なし	±	なし	あり	あり	あり
発作時間		一過性		数十分～数時間	数十分～数時間	数時間～数日
臨床的ミオトニー	程度	軽度～中等度	中等度～重度	動揺性～重度までさまざま	軽度～中等度	中等度	なし
眼瞼	あり		あり	あり	あり～±	なし
麻痺又はミオトニーの誘因	安静		運動、カリウム摂取	運動、寒冷	運動、寒冷、カリウム摂取	炭水化物、運動後の安静、ストレス
ミオトニー対する影響	くりかえし運動	改善(warm-up現象)	なし	悪化(paramyotonia)	？
	寒冷	なし		はっきりしない	増悪	増悪
筋肥大		軽度	中等度	軽度～中等度	±	±	なし

脱力発作の持続は数10分から数時間程度まで、程度も下肢のみといった限局性筋力低下から完全四肢麻痺まである。発作頻度も毎日から生涯に数回までとかなり幅がある。低カリウム性より程度も軽く持続も短いが、初回発作は小児期と早い。発作の誘発因子として、寒冷、運動後の安静などがある。

高カリウム性ではミオトニー（筋強直現象）を臨床的にあるいは電気生理学的にしばしば認める。発作間欠期には筋力低下を認めないことが多いが、進行性・持続性の筋力低下を示す例が存在する。

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参考事項

1. 先天性パラミオトニー、カリウム惹起性ミオトニー（ナトリウムチャネルミオトニー）と症状がオーバーラップする疾患である。
2. 発作時に筋痛を伴うことがある。
3. 発作からの回復期にはむしろ血清カリウム値が一時的に低値を示すことがある。
4. 低カリウム性周期性四肢麻痺に比べ麻痺発作の程度は軽く、持続も短い。
5. 発作間欠期には筋力低下を認めないが血清クレアチンキナーゼ（CK）値の上昇は認めることがある。一部に進行性に軽度の筋力低下を示すことがある。
6. 筋生検は診断のために必要ではないが、空胞、管状凝集体（tubular aggregate）を認めることがある。

除外診断
二次性高カリウム性周期性四肢麻痺（カリウム保持性の利尿薬、アジソン病、腎不全など）、他の筋チャネル病（低カリウム性周期性四肢麻痺、Andersen-Tawil症候群、先天性筋無力症候群、先天性ミオトニー、先天性パラミオトニーなど）、及び他のミオトニーを呈する疾患（筋強直性ジストロフィーなど）

根本治療は無く、麻痺発作急性期の対症療法、間欠期の麻痺予防治療に分けられるが、十分な効果が得られないこともしばしばである。

麻痺発作時の急性期治療としては、高カリウム性では麻痺は軽度で持続も短いことが多いが、高カリウムによる不整脈、心停止に注意する必要がある。

麻痺の予防としてアセタゾラミドが有効な例があるが、逆に無効や増悪例もある。その他に、高カリウム性ではカリウム喪失性利尿薬なども用いられる。

発作予防には、寒冷をさけて保温すること、発作が起きそうと感じたときに食事をとること、長時間の安静・坐位を避けて途中で体を動かすことなどが有効なことがある。

カリウムを多く含む食物が発作の誘因となることがあるため、適切なカリウム量となる食事計画を立てることが有効である。

小児期から中年期まで麻痺発作を繰り返すが、初老期以降、麻痺発作の頻度が減ることが多い。進行性・持続性の筋力低下を示す症例が少なからずある。

厚生労働省難治性疾患政策研究班「希少難治性筋疾患に関する調査研究」班

初老期以降麻痺の回数が減ることが多い。進行性・持続性の筋力低下を示す症例が少なからずある。

1. 筋チャネル病・遺伝性周期性四肢麻痺・非ジストロフィー性ミオトニー症候群診療の手引き 日本神経学会