非ジストロフィー性ミオトニー症候群

筋線維の興奮性異常による筋強直（ミオトニー）現象を主徴とし、筋の変性（ジストロフィー変化）を伴わない遺伝性疾患である。臨床症状や原因遺伝子から先天性ミオトニー、先天性パラミオトニー、ナトリウムチャネルミオトニーなどに分類される。筋強直性ジストロフィーは、同様に筋強直現象を示す関連疾患ではあるが、非ジストロフィー性ミオトニー症候群には含めない。

本邦での正確なデータはないが、世界的には10万人当たり１人程度とされる。

先天性ミオトニーは塩化物イオンチャネル（CIC-1）をコードするCLCN1遺伝子の異常による。顕性（優性）遺伝形式をとるトムゼン病と潜性（劣性）遺伝形式をとるベッカー病がある。一方、先天性パラミオトニー、ナトリウムチャネルミオトニーはともに顕性（優性）遺伝形式で、骨格筋型ナトリウムチャネルαサブユニット（Nav1.4）をコードするSCN4A遺伝子の異常による。

外眼筋・顔面筋・舌筋を含む全身の骨格筋にみられる筋のこわばり（筋強直）が主症状である。手を強く握ったあと開きにくい（把握ミオトニー）、診察用ハンマーで筋肉を叩くと筋が収縮する（叩打ミオトニー）などが観察される。筋強直は痛みを伴うこともある。

通常のミオトニーが運動開始時に多くみられ、反復運動によって筋強直が改善する（warm-up現象）のに対して、先天性パラミオトニーで見られるパラミオトニー（異型筋強直）は奇異性ミオトニア（paradoxical myotonia）とも呼ばれ、反復収縮や寒冷刺激などによる筋強直症状が悪化する。

先天性パラミオトニーでは、筋強直は寒冷で増悪することが多く、一過性の麻痺を来すこともしばしばである。筋肥大を伴いヘラクレス様体型となることもあるが、一方で進行性に筋萎縮・筋力低下を来す例もある。また、幼少期からの筋強直により関節拘縮、脊柱側弯などの骨格変形を伴うことがある。

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鑑別診断

• 筋強直性ジストロフィー
• シュワルツ・ヤンペル症候群
• アイザックス症候群（neuromyotonia）
• 糖原病２型（Pompe病）

対症療法のみである。メキシレチンなど抗不整脈薬、カルバマゼピンなど抗てんかん薬などが筋強直症状を緩和する。

非進行性と一般にされているものの、筋力低下、筋萎縮を呈する例が少なからず存在する。乳幼児期に強度の筋強直によりチアノーゼなどの呼吸不全や哺乳困難を来すタイプもある。

厚生労働省難治性疾患政策研究班「希少難治性筋疾患に関する調査研究」班

症状は成人期に至っても続くことが多い。

1. 筋チャネル病・遺伝性周期性四肢麻痺・非ジストロフィー性ミオトニー症候群診療の手引き 日本神経学会