視床下部過誤腫症候群

視床下部過誤腫そのものにてんかん原性があり、付着する視床下部を介しててんかん性放電が伝播することにより、笑い発作を生じる。その他の発作型は、さらに多様な脳の部位に伝播して生じる（二次性てんかん原性）と言われているが、このメカニズムの詳細は不明である。また、知的発達障害、行動異常の発生メカニズムについても、詳細は解明されていない。

思春期早発症については、視床下部過誤腫内の内分泌ホルモンに係わるニューロンからのホルモン分泌が、血行性に下垂体へ伝わることにより生じるとされているが、不明な点も多い。詳細は、他項（内分泌疾患『思春期早発症』）を参照。

頭部MRI:

視床下部に付着する腫瘤性病変。付着側は、片側、両側ともにありうる。造影効果は認めない。内部の信号強度は均一であることがほとんどだが、まれに不均一な信号を呈することや、内部に嚢胞を伴うこともある。

脳波:

発作時、発作間欠期ともに、てんかん性異常が認められるのは半数にとどまる。認められるてんかん性異常についても、特異的な所見はない。

内分泌ホルモン:

思春期早発症に関することは、他項（内分泌疾患『思春期早発症』）を参照。

1. 笑い発作の診断において、画像所見が明らかであれば、脳波所見（脳波異常）は必須ではない。
2. 笑い発作はその他のてんかん（前頭葉てんかん、側頭葉てんかん、頭頂葉てんかんなど）でも生じうるため、本症と鑑別するためには、視床下部の詳細な画像検索が重要である。
3. 視床下部過誤腫が認められ、笑い発作がない場合、視床下部過誤腫以外にてんかん原性となる病変、てんかん症候群がないかどうかの鑑別が必要となり、その他の原因が除外されれば、本症に該当して良い。ただし、確定診断のためには、発作時SPECTや頭蓋内電極（深部電極を含む）精査等により視床下部過誤腫が原因であると確認することが望ましい。
4. 視床下部近傍に発生するその他の腫瘍性病変（神経膠腫、頭蓋内咽頭腫）も鑑別診断の対象となりうるが、これらの病変では笑い発作を生じることはなく、鑑別のための造影MRIの必要度は高くない。

てんかんの治療は、基本的に抗てんかん薬による発作抑制であるが、視床下部過誤腫による笑い発作は、極めて薬剤抵抗性であり、薬物治療の効果はほとんど期待できない。発作頻度が高頻度である場合や笑い発作以外の発作型を有する場合、発作の頻度や程度の緩和は、ある程度得られる事がある。

てんかん発作（特に笑い発作）の根治には、視床下部過誤腫そのものに対する外科的治療を要する。本邦では、定位的焼灼術（定位温熱凝固術）の優れた治療効果、安全性が報告されている。

1. 日本てんかん学会（編）「稀少てんかんの診断指標」（2017年），診断と治療社．P135-138.
2. 日本てんかん学会（編）「てんかん専門医ガイドブック」改訂第2版（2020年），診断と治療社．P308-309.
3. Kerrigan J. Hypothalamic Hamartoma, Ed by Elaine Wyllie, WYLLIE’S TREATMTNT OF EPILEPSY PRINCIPLES AND PRACTICE SIXTH EDITION, pp931-942. Wolters Kluwer, 2015.