1. 免疫疾患
  2. 大分類: 先天性補体欠損症
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49及び50に掲げるもののほか、先天性補体欠損症

そのた、せんてんせいほたいけっそんしょう

inherited deficiency of complement system

告示

番号:28

疾病名:26及び27に掲げるもののほか、先天性補体欠損症

概要

以下の欠損症がある。主な臨床像を示す。
Factor B: 非典型溶血性尿毒症症候群
Factor D: ナイセリア感染症
Properidin: ナイセリア感染症
Factor I: ナイセリア感染症、非典型溶血性尿毒症症候群、膜性増殖性糸球体腎炎、子癇前症
Factor H: ナイセリア感染症、非典型溶血性尿毒症症候群、膜性増殖性糸球体腎炎、子癇前症
Factor H-related protein:非典型溶血性尿毒症症候群
Thrombomodulin:非典型溶血性尿毒症症候群
MASP1: 3MC(Carnevale, Mingarelli, Malpuech, Michels)症候群
(両眼隔離、眼烈狭小、球状眉、眼異形、頭蓋骨癒着、口蓋裂、前房欠損)易感染性
MASP2: 化膿菌感染症、自己免疫性疾患、炎症性肺疾患
COLEC11: 3MC症候群
CR2(CD21)欠損症:低ガンマグロブリン血症(易感染性)
CR3欠損症: 白血球粘着不全症(易感染性)
CD46欠損症: 非典型溶血性尿毒症症候群、感染症、子癇前症
CD59欠損症: 溶血性貧血、polyneuropathy
Ficolin3欠損症:気道感染症、膿瘍
:バージョン1.0
更新日
:2014年10月1日
文責
:日本免疫不全症研究会