卵巣形成不全

日本小児内分泌学会と厚生労働省難治性疾患克服研究事業が2010年に共同で行った全国実態調査から有病率は約55,000〜700,000人に1人と推定される

女性ホルモンと黄体ホルモンの分泌障害と卵子形成障害が主となる。重症例では、女性の思春期の発来遅延で発見される。具体的には乳房、陰毛の発育不良、原発性ないし続発性無月経である。軽症例では、思春期は自然発来するが、成人期に不妊症、早発閉経で発見される。 その他、性分化以外の随伴症状としては、Blepharophimosis–ptosis–epicanthus inversus syndrome (BPES)I型（FOXL2異常症）では眼裂狭小、WNT4異常症では多毛と子宮低形成ないし無形成が認められる

染色体は46,XX。内分泌検査では、血清ゴナドトロピン（LH、FSH）高値、血清エストラジオール低値〜基準範囲内となる。上記病因に示した遺伝子に原因変異が同定されることがある

上記の症状、検査所見により診断する（診断の手引き参照）

思春期年齢に女性ホルモンや黄体ホルモンの補充療法を行う

生命予後が悪化するというデータはない。生殖予後は原因疾患と重症度により多様で、思春期導入に性ホルモン補充を要する症例から、妊孕性を保持するものの早発閉経を来す症例まで幅広い