副甲状腺欠損症

副甲状腺の発生がない場合を意味するが、正常でも副甲状腺は小さく、画像で指摘しがたく、欠損していると確実に画像診断できない。血中の副甲状腺ホルモンが測定感度以下になり、生後早期より著しい低カルシウム血症を伴う。甲状腺全摘出術時に副甲状腺を残存させなければ、副甲状腺欠損の状態となるが、通常は、副甲状腺の一部を異所性に移植する。

副甲状腺の発生に関与するGCMBの変異やTBX1領域の欠失により引き起こされると考えられている。