大田原症候群

A. 主要臨床症状

1. 発症は生後 3カ月以内でとくに新生児期
2. シリーズ形成性あるいは単発のてんかん性スパズム
3. 精神運動発達の重度遅滞

B. 重要な臨床所見および検査所見

1. 脳波：発作間欠時に覚醒時と睡眠時で持続するサプレッション･バーストパターンを認める。ただし脳波が睡眠時しか記録できず、覚醒時にもサプレッション･バーストパターンが持続すると推測される症例は含まれうる。
2. 焦点発作を合併することがある。
3. 基礎疾患は多様で、脳形成異常や各種遺伝子変異を含む。
4. 年齢的変容を示すことが多く、発作が持続する例では高率にウエスト症候群に、さらに一部はレノックス・ガストー症候群に変容する。

診断

1. 日本てんかん学会、編：てんかん専門医ガイドブック 改訂第2版、診断と治療社、2020.