診断基準
Xp11.4に座位するCASK遺伝子は神経系の発生段階で重要な役割を持つ。X連鎖顕性遺伝により、女児では小脳脳幹部低形成を伴う小頭症・発達遅滞の原因となる。眼が大きめに目立つ傾向がある。男児では胎生致死になる例が多いが、乳児期早期発症のてんかん性脳症の原因となる場合がある。頭部MRIで小脳橋低形成が特徴的である。遺伝子診断によるCASK遺伝子の病的変異の同定やマイクロアレイ染色体検査による欠失の証明により診断される。
参考文献
- Hayashi S, Mizuno S, Migita O, Okuyama T, Makita Y, Hata A, Imoto I, Inazawa J. The CASK gene harbored in a deletion detected by array-CGH as a potential candidate for a gene causative of X-linked dominant mental retardation. Am J Med Genet A. 2008;146A:2145-51.
- Takanashi J, Arai H, Nabatame S, Hirai S, Hayashi S, Inazawa J, Okamoto N, Barkovich AJ. Neuroradiologic features of CASK mutations.Am J Neuroradiol. 2010;31:1619-22.
- Hayashi S, Uehara DT, Tanimoto K, Mizuno S, Chinen Y, Fukumura S, Takanashi JI, Osaka H, Okamoto N, Inazawa J. Comprehensive investigation of CASK mutations and other genetic etiologies in 41 patients with intellectual disability and microcephaly with pontine and cerebellar hypoplasia (MICPCH).PLoS One. 2017;12:e0181791.
対象の基準（疾病の状態の程度）
運動障害、知的障害、意識障害、自閉傾向、行動障害（自傷行為又は多動）、けいれん発作、皮膚所見（疾病に特徴的で、治療を要するものをいう。）、呼吸異常、体温調節異常、温痛覚低下、骨折又は脱臼のうち一つ以上の症状が続く場合
- 版
- ：第1版
- 更新日
- ：2021年11月1日
- 文責
- ：日本小児遺伝学会
日本小児神経学会
