ビールズ（Beals）症候群

A.症状

1. 主要臨床症状
1. 多発性関節拘縮
2. 耳介の変形
3. 長い四肢を伴った細く長い四肢
2. 副症状
1. 舟状頭
2. 乏しい皮下脂肪組識

B.検査所見

単純X線検査

1. 脊椎・骨端・骨幹端の全てまたはいずれかの異形成
2. 椎体または恥骨の骨化遅延

C.遺伝学的検査等

FBN2遺伝子の変異

D.鑑別診断

なし

E-1.確実例

Iの主要3症状よりビールズ症候群が疑われ、原因遺伝子（FBN2遺伝子）に変異を認めればBeals症候群と診断が確定する。 変異を認めない場合もあり、主要3症状を全て認め、副症状2症状を認めれば、ビールズ症候群と診断する。

E-2.疑い例

なし

状態の程度

次の１から３のいずれかに該当する場合

1. 骨折又は脱臼の症状が続く場合
2. 重度の四肢変形、脊柱側弯又は脊髄麻痺のうち一つ以上の症状に対する治療が必要な場合
3. 治療で呼吸管理（人工呼吸器、気管切開術後、経鼻エアウェイ等の処置を必要とするものをいう。）又は酸素療法を行う場合