A　症状

・-2SD以下の低身長
・大泉門の開大
・顔貌異常
・歯牙形成不全
・病的骨折または偽関節
・骨髄炎


B　検査所見

X線所見としては全身性、びまん性の骨硬化像を呈し、下記のような所見を伴いやすい。

・頭蓋底や眼窩縁の骨硬化像
・泉門の拡大やWorm骨
・脊椎分離症
・末節骨の骨融解像
・鎖骨遠位の低形成


C　遺伝学的検査等

・カテプシンK（CTSK）遺伝子の異常


D　鑑別診断

・大理石骨病
・鎖骨頭蓋異形成症


E-1 確実例

Aのうち2項目以上、Bのうち3項目以上を満たすもの
Aのうち1項目以上、Bのうち1項目以上を満たし、Cを満たすもの


E-2 疑い例

Aのうち2項目以上、Bのうち2項目以上を満たすもの

• 1. 西村玄.　骨系統疾患X線アトラス（医学書院）第4章　硬化性骨異形成症　149-176, 1993
• 2. 中瀬尚長.　濃化異骨症.　骨系統疾患マニュアル（南江堂）日本整形外科学会小児整形外科委員会編集　94-95, 2007

脳神経障害、骨髄炎、骨折の症状が続く場合、もしくは治療が必要な場合

A　症状

・病的骨折または偽関節
・脳神経症状（視力・聴力障害、顔面神経麻痺など）
・骨髄炎
・歯牙形成不全
・顔貌異常（前頭部突出、眼間解離、下顎の突出など）
・脳圧亢進症状または水頭症

下記の疾患群を含む
濃化異骨症、骨斑紋症、骨線状症、流蝋骨症、異骨性骨硬化症、頭蓋骨幹端異形成症、骨幹端異形成症（Pyle病）、頭蓋骨幹異形成症、硬化性骨症


B　検査所見

X線所見としては全身性、びまん性の骨硬化像、骨肥厚を共通の所見とする。下記のようなX線所見を伴いやすい。

・頭蓋冠、頭蓋底、顔面骨、下顎骨などの骨硬化や骨肥厚
・四肢長管骨、肋骨、鎖骨などの骨肥厚
・Cobb角20度以上の脊柱側弯
・末節骨の骨融解像


C　遺伝学的検査等

・CTSK遺伝子の異常（濃化異骨症）
・LEMD3遺伝子の異常（骨斑紋症）
・WTX遺伝子の異常（骨線状症）
・SLC29A3遺伝子の異常（異骨性骨硬化症）
・ANKH遺伝子あるいはGJA1遺伝子の異常（頭蓋骨幹端異形成症）
・SOST遺伝子の異常（頭蓋骨幹異形成症、硬化性骨症）


D　鑑別診断

・大理石骨病
・骨幹異形成症（カムラチ・エンゲルマン症候群）
・骨パジェット病


E-1 確実例

・Aのうち２項目以上、Bのうち３項目以上を満たすもの
・Aのうち１項目以上、Bのうち1項目以上を満たしCを満たすもの


E-2 疑い例

・Aのうち２項目以上、Bのうち２項目以上を満たすもの

• 1. 西村玄.　骨系統疾患X線アトラス（医学書院）第4章　硬化性骨異形成症　149-176, 1993
• 2. Bonafe L, Cormier-Daire V, Hall C, et al. Nosology and classification of genetic skeletal disorders: 2015 revision. Am J Med Genet A 167A:2869-2892, 2015
• 3. 小﨑慶介、北野利夫、鬼頭浩史、他.　2015年版骨系統疾患国際分類の和訳.　日整会誌 91:462-505, 2017

脳神経障害、骨髄炎、骨折の症状が続く場合、もしくは治療が必要な場合