ＴＲＰＶ４異常症

A.症状

1. -3SD以下の体幹短縮型低身長
2. 脊柱変形
3. 四肢大関節の腫大
4. 四肢大関節の拘縮
5. 手指関節の腫大
6. 手指関節の拘縮
7. 尾骨部の皮膚ヒダ

B.検査所見

単純X線所見

1. ダンベル状の長管骨
2. 鉾槍状の腸骨
3. 脊柱後側弯（Cobb角20度以上）
4. 扁平椎および終板不整
5. 椎体のopen staircase appearance
6. 手指関節の変形性関節症変化

C.遺伝学的検査等

TRPV4遺伝子の変異

D.鑑別診断

除外項目：

1. 軟骨無形成症
2. 脊椎骨端異形成症
3. 偽性軟骨無形成症
4. Kniest骨異形成症
5. 進行性偽性リウマチ様骨異形成症

E-1.確実例

Ａのうち4項目以上＋Ｂのうち4項目以上を満たしDの鑑別すべき疾患を除外したもの
Ａのうち3項目以上＋Ｂのうち3項目以上を満たしDの鑑別すべき疾患を除外しCを満たすもの

E-2.疑い例

Ａのうち3項目以上＋Ｂのうち3項目以上を満たしDの鑑別すべき疾患を除外したもの

Ａのうち2項目以上＋Ｂのうち1項目以上を満たしDの鑑別すべき疾患を除外しCを満たすもの

状態の程度

次の１から３のいずれかに該当する場合

1. 骨折又は脱臼の症状が続く場合
2. 重度の四肢変形、脊柱側弯又は脊髄麻痺のうち一つ以上の症状に対する治療が必要な場合
3. 治療で呼吸管理（人工呼吸器、気管切開術後、経鼻エアウェイ等の処置を必要とするものをいう。）又は酸素療法を行う場合