ラーセン（Larsen）症候群

A.症状

1. 先天性多発性関節脱臼（股・膝・肘など大関節のうち2関節以上の脱臼）
2. 特異顔貌：前頭部突出、眼間解離、下顎の低形成。鞍鼻を伴う平坦な顔は皿状顔貌（dish face）と表現される
3. へら状指趾
4. 乳幼児期の足部変形
5. 小児期からの脊柱変形

B.検査所見

単純X線検査

1. 臨床症状に伴う多発性関節脱臼所見
2. 過剰な骨化核：手根骨、肘頭などに存在することがあり、特に踵骨に見られる場合は二分踵骨と呼称される
3. 第2頚椎歯状突起の肥厚や椎体奇形

C.遺伝学的検査等

filamin B（FLNB）の遺伝子（3p14.3）変異

D.鑑別診断

1. 多発性関節拘縮症（Arthrogryposis Multiplex Congenita）
2. 耳・口蓋・指症候群（oto-palato-digital syndrome)Ⅰ型
3. 骨不全発生症（atelosteogenesis）

E-1.確実例

Ａの1，2かつ3－5のうち1項目＋Ｂの1かつ2-3の1項目を満たし，Dの鑑別すべき疾患を除外したもの もしくはCで遺伝子変異が証明されたもの

E-2.疑い例

Ａの1かつ2-5うち2項目以上＋Ｂの1を満たし，Dの鑑別すべき疾患を除外したもの
Ａの1かつ2-5のうち1項目＋Ｂの1を満たし，Dの鑑別すべき疾患を除外したもの

状態の程度

次の１から３のいずれかに該当する場合

1. 骨折又は脱臼の症状が続く場合
2. 重度の四肢変形、脊柱側弯又は脊髄麻痺のうち一つ以上の症状に対する治療が必要な場合
3. 治療で呼吸管理（人工呼吸器、気管切開術後、経鼻エアウェイ等の処置を必要とするものをいう。）又は酸素療法を行う場合