2型コラーゲン異常症関連疾患

A.症状

1. 主症状
1. 低身長
2. 関節変形または拘縮
2. 副症状
1. 小顎症または顔面中部低形成
2. U字型口蓋裂
3. 進行性近視 または網膜硝子変性
4. 難聴

B.検査所見

単純X線検査

1. 脊椎・骨端・骨幹端の全てまたはいずれかの異形成
2. 椎体または恥骨の骨化遅延

C.遺伝学的検査等

1. ２型コラーゲン遺伝子変異
2. ９型または１１型コラーゲン遺伝子変異

D.鑑別診断

なし

E-1.確実例

Iの主症状のうち１項目以上を認め、かつ単純X線検査のうち１項目以上を認め、かつ遺伝学的検査のうちいずれか１項目を満たす場合

E-2.疑い例

Iの主症状の項目すべてを認め、かつⅡの副症状のうち1項目以上を認め、かつ単純X線検査のうち１項以上を満たす場合

状態の程度

次の１から３のいずれかに該当する場合

1. 骨折又は脱臼の症状が続く場合
2. 重度の四肢変形、脊柱側弯又は脊髄麻痺のうち一つ以上の症状に対する治療が必要な場合
3. 治療で呼吸管理（人工呼吸器、気管切開術後、経鼻エアウェイ等の処置を必要とするものをいう。）又は酸素療法を行う場合