内軟骨腫症

A.症状

1. 脚長不等
2. 指趾の骨膨隆
3. 時に内軟骨腫部での骨折を生じる
4. 血管腫はMaffucci症候群に合併する
5. ２～１０歳に症候が発現する

B.検査所見

画像検査所見

1. 管状骨の骨幹端と扁平骨の骨透亮像（卵円形、線状、角錐状）、非対称性でしばしば皮質骨の菲薄化を伴い、頭蓋骨には生じない
2. 罹患骨の短縮と二次的変形
3. 時に軽度の椎体不整を認める

C.遺伝学的検査等

なし

D.鑑別診断

以下の疾患を鑑別

1. 孤発性内軟骨腫
2. メタコンドロマトーシス
3. 多発性軟骨性外骨腫症

E-1.確実例

AとBの特徴を示す内軟骨腫が異なる骨に３個以上存在しDの鑑別すべき疾患を除外したもの

E-2.疑い例

AとBの特徴を示す内軟骨腫が異なる骨に２個存在しDの鑑別すべき疾患を除外したもの

状態の程度

次の１から３のいずれかに該当する場合

1. 骨折又は脱臼の症状が続く場合
2. 重度の四肢変形、脊柱側弯又は脊髄麻痺のうち一つ以上の症状に対する治療が必要な場合
3. 治療で呼吸管理（人工呼吸器、気管切開術後、経鼻エアウェイ等の処置を必要とするものをいう。）又は酸素療法を行う場合