多発性軟骨性外骨腫症

A.症状

1. 多発性の外接した骨性隆起が管状骨骨端、肋骨、肩甲骨、腸骨翼に認められる
2. 二次的な変形として管状骨に短縮や彎曲を生じ、関節の変形や可動制限をきたす
3. 幼児期から１２歳までに症候が発現する

B.検査所見

画像検査

1. 広基性あるいは有茎性の骨隆起を伴う不正な骨幹端の拡大
2. 正常な骨幹から突出する複数の外骨腫
3. 管状骨の二次的変形として、橈骨の彎曲を伴った尺骨短縮、尺側手、橈尺骨や脛腓骨の癒合、腓骨短縮、足関節や膝関節の外反がしばしば認められる
4. 扁平骨では腸骨翼や肩甲骨内側縁に沿って多発する外骨腫が認められ、椎体は稀で頭蓋骨には生じない

C.遺伝学的検査等

１型ではEXT1（8q23-24.1）、２型ではEXT2（11p12-11）、３型ではEXT3（19p）の遺伝子の変異

D.鑑別診断

除外項目：

1. 孤発性外骨腫
2. メタコンドロマトーシス
3. Potoki-Shaffer症候群

E-1.確実例

AとBの特徴を示す外骨腫が異なる骨に３個以上存在しDの鑑別すべき疾患を除外しCを満たすもの

E-2.疑い例

AとBの特徴を示す外骨腫が異なる骨に３個以上存在しDの鑑別すべき疾患を除外したもの

AとBの特徴を示す外骨腫が異なる骨に２個存在するもの

状態の程度

次の１から３のいずれかに該当する場合

1. 骨折又は脱臼の症状が続く場合
2. 重度の四肢変形、脊柱側弯又は脊髄麻痺のうち一つ以上の症状に対する治療が必要な場合
3. 治療で呼吸管理（人工呼吸器、気管切開術後、経鼻エアウェイ等の処置を必要とするものをいう。）又は酸素療法を行う場合