診断方法X線像により診断される。長管骨では、骨皮質と髄腔の途境界が不明瞭で、骨梁構造を認めがたい。びまん性の骨効果増をしまし、チョーク様といわれる。脊椎では、椎体上下の終板が、帯状に硬化する。腸骨翼に、波紋状または弧状の骨硬化帯がみられる。版:バージョン1.0更新日:2014年10月6日文責:日本先天代謝異常学会 (参考) 厚生労働大臣が定める当該事業の医療費補助の対象基準 (※疾病の状態の程度及びその解釈を含む) 疾患名に該当する場合