診断方法X線像により診断される。長管骨では、骨皮質と髄腔の途境界が不明瞭で、骨梁構造を認めがたい。びまん性の骨効果増をしまし、チョーク様といわれる。脊椎では、椎体上下の終板が、帯状に硬化する。腸骨翼に、波紋状または弧状の骨硬化帯がみられる。当該事業における対象基準疾患名に該当する場合版:バージョン1.0更新日:2014年10月6日文責:日本先天代謝異常学会