診断方法骨X線で、石灰化の低下やくる病様変化を認める。血清アルカリホスファターゼ活性が低下は必須の所見である。尿中アミノ酸分析でホスホエタノールアミンの上昇を認める。組織非特異的アルカリホスファターゼ(ALPL)の遺伝子解析を行うことが望ましいが、診断に必須ではない。当該事業における対象基準疾患名に該当する場合版:バージョン1.0更新日:2014年10月6日文責:日本先天代謝異常学会