診断方法
主症候
- 近位肢節により強い四肢短縮型の低身長
検査所見
単純X線検査により確定診断する
- 四肢(正面) 管状骨は短い※1、長管骨の骨幹端は軽度の不整※1、大腿骨頸部の短縮※1、腓骨遠位端が長い※2、尺骨遠位端が短い※2、尺骨茎状突起が長い※2
- 脊椎(正面、側面) 腰椎椎弓根間距離の狭小化(L4/L1比の低下)(乳児期には目立たない)※1、椎弓根前後径の短縮※2、腰椎椎体後方の陥凹※2
- 骨盤 (正面) 腸骨翼は軽度の低形成※1
- 手(正面) 管状骨は軽度から中等度の短縮※1
- 手(正面) 三尖手、管状骨は太く短い
※1 頻度の高い所見
※2 頻度の高くない所見
当該事業における対象基準
次のいずれかに該当する場合
ア 治療で補充療法、機能抑制療法、その他の薬物療法を行っている場合。ただし、成長ホルモン治療を行う場合には、当該事業が定める基準を満たすものに限る。
イ 外科的治療を行う場合
ウ 脊柱変形に対する治療が必要な場合
エ 治療で呼吸管理(人工呼吸器、気管切開術後、経鼻エアウェイ等の処置を必要とするものをいう。)又は酸素療法を行う場合
- 版
- :バージョン1.0
- 更新日
- :2014年10月6日
- 文責
- :日本小児内分泌学会