軟骨低形成症

主症候

1. 近位肢節により強い四肢短縮型の低身長

検査所見

単純X線検査により確定診断する

1. 四肢（正面）
管状骨は短い^※１、長管骨の骨幹端は軽度の不整^※１、大腿骨頸部の短縮^※１、腓骨遠位端が長い^※２、尺骨遠位端が短い^※２、尺骨茎状突起が長い^※２
2. 脊椎（正面、側面）
腰椎椎弓根間距離の狭小化（L4/L1比の低下）（乳児期には目立たない）^※１、椎弓根前後径の短縮^※２、腰椎椎体後方の陥凹^※２
3. 骨盤 （正面）
腸骨翼は軽度の低形成^※１
4. 手（正面）
管状骨は軽度から中等度の短縮^※１
5. 手（正面）
三尖手、管状骨は太く短い

^※１　頻度の高い所見
^※２　頻度の高くない所見

次のいずれかに該当する場合

ア　治療で補充療法、機能抑制療法、その他の薬物療法を行っている場合。

イ　外科的治療を行う場合

ウ　脊柱変形に対する治療が必要な場合

エ　治療で呼吸管理（人工呼吸器、気管切開術後、経鼻エアウェイ等の処置を必要とするものをいう。）又は酸素療法を行う場合