診断方法
以下の①から③を全て満たす例を本症と診断する。
- ①
- 先天性魚鱗癬
- ②
- 痙性四肢麻痺
- ③
- 精神発達遅滞
遺伝子診断
脂肪アルデハイド脱水素酵素（fatty aldehyde dehydrogenase; FALDH）をコードするALDH3A2遺伝子の変異の同定。
- 版
- ：バージョン1.0
- 更新日
- ：2014年10月6日
- 文責
- ：日本小児皮膚科学会
(参考) 厚生労働大臣が定める当該事業の医療費補助の対象基準 (※疾病の状態の程度及びその解釈を含む)
感染の治療で抗菌薬、抗ウイルス薬、抗真菌薬等の投与が必要となる場合
