診断の手引き

  1. 皮膚疾患群
  2. 大分類: 先天性魚鱗癬
6

シェーグレン・ラルソン（Sjögren-Larsson）症候群

しぇーぐれん・らるそんしょうこうぐん

Sjögren-Larsson syndrome

告示

番号：6

疾病名：シェーグレン・ラルソン症候群

診断方法

以下の①から③を全て満たす例を本症と診断する。

①
先天性魚鱗癬
②
痙性四肢麻痺
③
精神発達遅滞
　

遺伝子診断

脂肪アルデハイド脱水素酵素（fatty aldehyde dehydrogenase; FALDH）をコードするALDH3A2遺伝子の変異の同定。

当該事業における対象基準

感染の治療で抗菌薬、抗ウイルス薬、抗真菌薬等の投与が必要となる場合

版
：バージョン1.0
更新日
：2014年10月6日
文責
：日本小児皮膚科学会