診断の手引き

  1. 皮膚疾患群
  2. 大分類: 先天性魚鱗癬
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シェーグレン・ラルソン(Sjögren-Larsson)症候群

しぇーぐれん・らるそんしょうこうぐん

Sjögren-Larsson syndrome

告示

番号:5

疾病名:シェーグレン・ラルソン症候群

診断方法

以下の①から③を全て満たす例を本症と診断する。

先天性魚鱗癬
痙性四肢麻痺
精神発達遅滞
 

遺伝子診断

脂肪アルデハイド脱水素酵素(fatty aldehyde dehydrogenase; FALDH)をコードするALDH3A2遺伝子の変異の同定。

当該事業における対象基準

感染の治療で抗菌薬、抗ウイルス薬、抗真菌薬等の投与が必要となる場合

:バージョン1.0
更新日
:2014年10月6日
文責
:日本小児皮膚科学会