診断の手引き

  1. 皮膚疾患群
  2. 大分類: 先天性魚鱗癬
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ネザートン(Netherton)症候群

ねざーとんしょうこうぐん

Netherton syndrome

告示

番号:8

疾病名:ネザートン症候群

診断方法

A. 主要臨床症状

① 先天性魚鱗癬:乳児期より発症する。
② 毛髪異常:頭髪はまばらで短く、もろい。体毛も異常である。
③ アトピー体質
※ 診断の参考になる症状
④ 発育不良、一部で精神発達遅滞
⑤ 易感染性
⑥ 体温調節不良

B. 診断の参考になる重要検査所見

(出生直後は明らかでないことも多い)

  1. 光顕で陥入性裂毛症(bamboo hair)がみられる。
  2. 好酸球増多、血清IgEの上昇。

C. 遺伝子診断

上皮系細胞に発現するセリンプロテアーゼインヒビターをコードするLEKTI 遺伝子変異を同定できる。常染色体劣性遺伝形式をとる。
C.をみたせば確定診断できるが、A. 主要臨床症状の3つのすべてを満たせば、C.を実施しなくても確定診断できる。

当該事業における対象基準

感染の治療で抗菌薬、抗ウイルス薬、抗真菌薬等の投与が必要となる場合

:バージョン1.0
更新日
:2014年10月6日
文責
:日本小児皮膚科学会