ネザートン（Netherton）症候群

A. 主要臨床症状

① 先天性魚鱗癬：乳児期より発症する。

② 毛髪異常：頭髪はまばらで短く、もろい。体毛も異常である。

③ アトピー体質

※ 診断の参考になる症状

④ 発育不良、一部で精神発達遅滞

⑤ 易感染性

⑥ 体温調節不良

B. 診断の参考になる重要検査所見

(出生直後は明らかでないことも多い)

1. 光顕で陥入性裂毛症(bamboo hair)がみられる。
2. 好酸球増多、血清IgEの上昇。

C. 遺伝子診断

上皮系細胞に発現するセリンプロテアーゼインヒビターをコードするLEKTI 遺伝子変異を同定できる。常染色体劣性遺伝形式をとる。
C.をみたせば確定診断できるが、A. 主要臨床症状の３つのすべてを満たせば、C.を実施しなくても確定診断できる。

感染の治療で抗菌薬、抗ウイルス薬、抗真菌薬等の投与が必要となる場合