診断の手引き

  1. 皮膚疾患群
  2. 大分類: 先天性魚鱗癬
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道化師様魚鱗癬

どうけしようぎょりんせん

harlequin ichthyosis

告示

番号:7

疾病名:道化師様魚鱗癬

診断方法

以下の①から③と副所見を全て満たす例を本症と診断する。

出生直後より既に認められる全身の高度の過角化と板状の厚い鱗屑
重篤な眼瞼外反
重篤な口唇の突出開口

副所見:多臓器合併障害が認められないこと(呼吸不全はみとめられることあり)

遺伝子診断

ABCA12遺伝子の変異による

当該事業における対象基準

感染の治療で抗菌薬、抗ウイルス薬、抗真菌薬等の投与が必要となる場合

:バージョン1.0
更新日
:2014年10月6日
文責
:日本小児皮膚科学会