診断方法
以下の①から③と副所見を全て満たす例を本症と診断する。
- 出生直後より既に認められる全身の高度の過角化と板状の厚い鱗屑
- 重篤な眼瞼外反
- 重篤な口唇の突出開口
副所見：多臓器合併障害が認められないこと（呼吸不全はみとめられることあり）
遺伝子診断
ABCA12遺伝子の変異による
- 版
- ：バージョン1.0
- 更新日
- ：2014年10月6日
- 文責
- ：日本小児皮膚科学会
(参考) 厚生労働大臣が定める当該事業の医療費補助の対象基準 (※疾病の状態の程度及びその解釈を含む)
感染の治療で抗菌薬、抗ウイルス薬、抗真菌薬等の投与が必要となる場合
