診断方法
臨床的項目
- 全身の鱗屑、魚鱗癬
- 出生時より生じる全身性びまん性潮紅
- 生後まもなく皮膚は乾燥し、眼瞼や口唇の外反、掌蹠の過角化などを生じる
組織学的項目
光顕にて顆粒変性はみられない。過角化以外には特異的な所見はない。
診 断
特有の臨床症状、常染色体劣性遺伝形式と矛盾しない家族歴、多臓器症状を伴う魚鱗癬症候群を否定することにより診断する。
遺伝子診断
TGM1、ALOXE3、ALOX12B、CYP4F22、NIPAL4、ABCA12などの遺伝子変異によることが多い。
除外診断
尋常性魚鱗癬、伴性遺伝性魚鱗癬、紅斑角皮症、表皮水疱症、ブドウ球菌性熱傷様皮膚症候群、掌蹠角化症
当該事業における対象基準
感染の治療で抗菌薬、抗ウイルス薬、抗真菌薬等の投与が必要となる場合
- 版
- ：バージョン1.0
- 更新日
- ：2014年10月6日
- 文責
- ：日本小児皮膚科学会
