診断の手引き

  1. 皮膚疾患群
  2. 大分類: 先天性魚鱗癬
3

常染色体劣性遺伝性魚鱗癬(道化師様魚鱗癬を除く。)

じょうせんしょくたいれっせいいでんせいぎょりんせん (どうけしようぎょりんせんをのぞく。)

autosomal recessive congenital ichthyosis (excluding harlequin ichthyosis)

告示

番号:6

疾病名:常染色体劣性遺伝性魚鱗癬(道化師様魚鱗癬を除く。)

診断方法

臨床的項目

全身の鱗屑、魚鱗癬
出生時より生じる全身性びまん性潮紅
生後まもなく皮膚は乾燥し、眼瞼や口唇の外反、掌蹠の過角化などを生じる

組織学的項目

光顕にて顆粒変性はみられない。過角化以外には特異的な所見はない。

診 断

特有の臨床症状、常染色体劣性遺伝形式と矛盾しない家族歴、多臓器症状を伴う魚鱗癬症候群を否定することにより診断する。

遺伝子診断

TGM1ALOXE3ALOX12BCYP4F22NIPAL4ABCA12などの遺伝子変異によることが多い。

除外診断

尋常性魚鱗癬、伴性遺伝性魚鱗癬、紅斑角皮症、表皮水疱症、ブドウ球菌性熱傷様皮膚症候群、掌蹠角化症

当該事業における対象基準

感染の治療で抗菌薬、抗ウイルス薬、抗真菌薬等の投与が必要となる場合

:バージョン1.0
更新日
:2014年10月6日
文責
:日本小児皮膚科学会