眼皮膚白皮症（先天性白皮症）

A. Silver hair を伴わない白皮症

典型的な症例では眼皮膚白皮症の診断は容易である。 出生時より皮膚、毛髪、眼のメラニン合成が低下ないし消失することにより、全身皮膚が白色調であり、青～灰色調の虹彩、白～茶褐色あるいは銀色の頭髪を呈する。 羞明、矯正不可能な視力障害、眼振など眼の症状を伴うことが多い。 出血傾向の有無について詳細に病歴聴取する。

遺伝子型検査により、非症候型眼皮膚白皮症 (OCA1～7)および Hermansky-Pudlak症候群 (HPS1～9）の型分類が行われる。

B. Silver hairを示す白皮症

症候型眼皮膚白皮症であるチェディアック・東症候群ならびにグリセリ症候群には、特異的で際立った特徴として silver gray hair または silver hair がある。 銀灰色の光沢の毛髪は、他の白皮症とは全く異なった特徴であるため鑑別ができる。

次のいずれにも該当する場合
ア　全身性白皮症又は眼皮膚白皮症であること。
イ　症候型眼皮膚白皮症（チェディアック・東症候群及びグリセリ症候群）でないこと。