先天性肝線維症

以下にて先天性肝線維症の診断を行う

A.主要な臨床所見

1. 肝腫大±脾腫
2. 脾機能亢進性血小板減少症
3. 慢性血小板減少性紫斑病
4. 吐血
5. 原因不明の胆管炎
6. 原因不明の汎血球減少症
7. 原因不明の肝硬変

のうち、1つでも項目を満たせば、本症を疑う。

B主要な検査所見

1. 血液検査所見血小板低下、汎血球減少、トランスアミナーゼ高値、γGTP高値のいずれかを満たす。
2. 画像検査所見
腹部単純CTで肝の脳回様変化あるいは、腹部エコーで肝実質の不均一なエコー輝度
3. 肝組織所見
門脈域の線維性拡大とductal plate遺残を思わせる異常な形状の胆管増生
門脈域間の太い線維での結合
門脈の低形成ならびに肝動脈の増生
4. 消化管内視鏡検査所見
門脈圧亢進症に合致

※ 嚢胞性腎疾患を合併することが多い。

疾病による症状がある場合、治療を要する場合又は肝移植を行った場合