肝内胆管減少症

A.主要症状

1. 乳児期に黄疸、白色便、体重増加不良、皮膚掻痒感、肝腫大などをみる。

B.検査所見

1. 肝生検にて小葉間胆管の減少があり、画像検査などで肝外胆管には閉鎖がないものを指す。少なくとも5個以上の門脈域を検索し、小葉間胆管数／門脈数比（※）が約0.5以下である。
2. 特徴的顔貌、心血管異常、後部胎生環、蝶形椎体（椎骨癒合不全）等の肝外合併症をもつアラジール症候群を除外できる。上記A.のいずれかの症状を呈し、B.１と２に該当するものを本症と診断する（注）。（※）参考：基準値は0.9-1.8とする報告がみられる。（注）アラジール症候群の非典型例、または変異アリルを有するが症状の乏しい不完全浸透例を本症から完全除外するにはJAG1またはNOTCH2遺伝子解析が必要であるが、AとB１および２を満たすものであれば小児慢性特定疾患に該当するため、同遺伝子解析を除外要件に含めない。

疾病による症状がある場合、治療を要する場合又は肝移植を行った場合