新生児ヘモクロマトーシス

A. 主症状

1. 原因不明の子宮内胎児死亡
2. 新生児期の全身状態不良あるいは、多臓器障害
3. 新生児期の原因不明の肝不全あるいは、肝硬変
4. 新生児期の敗血症に起因しない播種性血管内凝固障害

B. 血液・画像・病理所見、家族歴

1. フェリチン高値
2. MRI T2強調画像で肝臓以外の臓器に鉄沈着を示唆する低信号を認める
3. 口唇小唾液腺生検や剖検により肝臓以外の臓器（唾液腺、甲状腺、膵臓、心臓）への鉄沈着が組織学的に証明される
4. 同一の母から出生した同胞が新生児ヘモクロマトーシスと診断されている

C. 鑑別診断

1. ニーマン・ピック病 C型（血清オキシステロール、filipin染色、遺伝子診断）
2. 高チロシン血症（タンデムマス検査、血中・尿中アミノ酸分析）
3. ミトコンドリア病（臓器や皮膚線維芽細胞を用いた組織中呼吸鎖酵素活性測定、遺伝子診断）
4. 血球貪食症候群（血球貪食像、NK細胞活性、遺伝子診断）

診断のカテゴリ

疾病による症状がある場合、治療を要する場合又は肝移植を行った場合