状態の程度
疾病名に該当する場合
診断基準
A 症状
1.口唇、口腔、指尖部などに1~5mmほどの色素斑を認める。色素斑は長軸の向きが皮丘、皮溝の流れに一致している。
B 検査所見
1.消化管内視鏡検査:
上部消化管内視鏡検査、大腸内視鏡検査、小腸内視鏡検査(小腸カプセル内視鏡検査またはバルーン小腸内視鏡検査)で、食道を除く、いずれかの消化管に過誤腫性ポリープを認める。
2.病理組織学的検査:
過誤腫性ポリープが粘膜上皮の過誤腫的過形成、粘膜筋板からの平滑筋線維束の樹枝状増生の所見を有し、ポイツ・ジェガースポリープと診断できる。
C 遺伝学的検査等
1.LKB1/STK11遺伝子(保険適用外)
D 鑑別診断
家族性腺腫性ポリポージス、若年性ポリポーシス、カウデン症候群、結節性硬化症、炎症性ポリポーシス、serrated polyposis 症候群、クロンクハイト・カナダ症候群、遺伝性混合ポリポーシス症候群
E-1 確実例
1.Aを満たし、Bの2項目を満たし、Dの鑑別すべき疾患を除外したもの
2.Aを満たし、血縁者にポイツ・ジェガース症候群の家族歴を有し、Dの鑑別すべき疾患を除外したもの
3.Bの2項目を満たし、血縁者にポイツ・ジェガース症候群の家族歴を有し、Dの鑑別すべき疾患を除外したもの
4.B-1を満たし、B-2を複数の病変で満たし、Dの鑑別すべき疾患を除外したもの
1.口唇、口腔、指尖部などに1~5mmほどの色素斑を認める。色素斑は長軸の向きが皮丘、皮溝の流れに一致している。
B 検査所見
1.消化管内視鏡検査:
上部消化管内視鏡検査、大腸内視鏡検査、小腸内視鏡検査(小腸カプセル内視鏡検査またはバルーン小腸内視鏡検査)で、食道を除く、いずれかの消化管に過誤腫性ポリープを認める。
2.病理組織学的検査:
過誤腫性ポリープが粘膜上皮の過誤腫的過形成、粘膜筋板からの平滑筋線維束の樹枝状増生の所見を有し、ポイツ・ジェガースポリープと診断できる。
C 遺伝学的検査等
1.LKB1/STK11遺伝子(保険適用外)
D 鑑別診断
家族性腺腫性ポリポージス、若年性ポリポーシス、カウデン症候群、結節性硬化症、炎症性ポリポーシス、serrated polyposis 症候群、クロンクハイト・カナダ症候群、遺伝性混合ポリポーシス症候群
E-1 確実例
1.Aを満たし、Bの2項目を満たし、Dの鑑別すべき疾患を除外したもの
2.Aを満たし、血縁者にポイツ・ジェガース症候群の家族歴を有し、Dの鑑別すべき疾患を除外したもの
3.Bの2項目を満たし、血縁者にポイツ・ジェガース症候群の家族歴を有し、Dの鑑別すべき疾患を除外したもの
4.B-1を満たし、B-2を複数の病変で満たし、Dの鑑別すべき疾患を除外したもの
参考文献
- 厚労省難治性疾患政策研究事業 「消化管良性多発腫瘍好発疾患の医療水準向上のための研究(H27-難治等(難)-一般-003)」 研究代表者 石川秀樹
- 版
- :バージョン1.0
- 更新日
- :2018年1月31日
- 文責
- :日本小児栄養消化器肝臓学会