診断の手引き

  1. 慢性消化器疾患
  2. 大分類: ポリポーシス
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ポイツ・ジェガース(Peutz-Jeghers)症候群

ぽいつ・じぇーがーす しょうこうぐん

Peutz-Jeghers syndrome

告示

番号:41

疾病名:ポイツ・ジェガース症候群

状態の程度

疾病名に該当する場合

診断基準

A 症状

1.口唇、口腔、指尖部などに1~5mmほどの色素斑を認める。色素斑は長軸の向きが皮丘、皮溝の流れに一致している。


B 検査所見

1.消化管内視鏡検査:
 上部消化管内視鏡検査、大腸内視鏡検査、小腸内視鏡検査(小腸カプセル内視鏡検査またはバルーン小腸内視鏡検査)で、食道を除く、いずれかの消化管に過誤腫性ポリープを認める。
2.病理組織学的検査:
 過誤腫性ポリープが粘膜上皮の過誤腫的過形成、粘膜筋板からの平滑筋線維束の樹枝状増生の所見を有し、ポイツ・ジェガースポリープと診断できる。


C 遺伝学的検査等

1.LKB1/STK11遺伝子(保険適用外)


D 鑑別診断

家族性腺腫性ポリポージス、若年性ポリポーシス、カウデン症候群、結節性硬化症、炎症性ポリポーシス、serrated polyposis 症候群、クロンクハイト・カナダ症候群、遺伝性混合ポリポーシス症候群


E-1 確実例

1.Aを満たし、Bの2項目を満たし、Dの鑑別すべき疾患を除外したもの
2.Aを満たし、血縁者にポイツ・ジェガース症候群の家族歴を有し、Dの鑑別すべき疾患を除外したもの
3.Bの2項目を満たし、血縁者にポイツ・ジェガース症候群の家族歴を有し、Dの鑑別すべき疾患を除外したもの
4.B-1を満たし、B-2を複数の病変で満たし、Dの鑑別すべき疾患を除外したもの

参考文献

  • 厚労省難治性疾患政策研究事業 「消化管良性多発腫瘍好発疾患の医療水準向上のための研究(H27-難治等(難)-一般-003)」 研究代表者 石川秀樹
:バージョン1.0
承認日
文責
:日本小児栄養消化器肝臓学会