診断の手引き

  1. 慢性消化器疾患
  2. 大分類: ポリポーシス
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若年性ポリポーシス

じゃくねんせいぽりぽーしす

Juvenile polyposis

告示

番号:40

疾病名:若年性ポリポーシス

状態の程度

疾病名に該当する場合

診断基準

A 症状

1. 消化管に多発するポリープによる腸重積、出血による腹痛・血便
2. 蛋白漏出性胃腸症に伴う低蛋白血症、低栄養
3. 2歳未満に発症する新生児・乳児期発症型では、前述の症状に加えて下痢、成長障害を合併し、重篤な経過を示すことがある。


B 検査所見

消化管内視鏡検査
I. 主要所見
1.大腸に5個以上の若年性ポリープが認められる。
2.全消化管(2臓器以上)に複数の若年性ポリープが認められる。
3.個数を問わずに若年性ポリープが認められ、かつ、若年性ポリープの家族歴が認められる。
4.胃に10個以上の若年性ポリープが認められる。

病理組織学的検査
II. 若年性ポリープの組織学的所見
1.密な間質組織を伴う正常上皮組織の所見を認める。
2.粘膜固有層を主座に、腺の嚢状拡張、粘膜の浮腫と炎症細胞浸潤を伴う炎症像を認める。
3.粘膜筋板筋線維の増生は認めない。
4.介在粘膜には炎症/浮腫を認めない。


C 遺伝学的検査等

1.SMAD4遺伝子
2.BMPR1A遺伝子
(保険適用外)


D 鑑別診断

家族性腺腫性ポリポージス、カウデン症候群、ポイツ・ジェガース症候群、結節性硬化症、炎症性ポリポーシス、serrated polyposis 症候群、クロンクハイト・カナダ症候群、遺伝性混合ポリポーシス症候群


E-1 確実例

A-1かA-2を満たし、B-Iのうち1項目以上+B-IIのすべてを満たしDの鑑別すべき疾患を除外したもの

参考文献

  • Jass JR, Williams CB, Bussey HJ, et al. Juvenile polyposis--a precancerous condition. Histopathology. 1988; 13: 619-30.
  • 厚労省難治性疾患政策研究事業 「消化管良性多発腫瘍好発疾患の医療水準向上のための研究(H27-難治等(難)-一般-003)」 研究代表者 石川秀樹
:バージョン1.0
承認日
文責
:日本小児栄養消化器肝臓学会