診断方法
A. 主要症状
- 生直後より著しい水様下痢(100 mL/kg以上)を呈する。
- 補正しなければ重篤な脱水とアシドーシスに陥る。
- 絶食によって下痢が改善しない。
B. 検査所見
- 小腸粘膜生検にて上皮細胞に下記の所見が認められる。
- 光学顕微鏡所見:
- PAS 染色などで細胞質内に微絨毛封入体が観察される。
- 電子顕微鏡所見:
- 微絨毛の萎縮、粗造、および細胞質内の微絨毛封入体が観察される。
- 遺伝子解析にてMYO5B 遺伝子変異を認める。
※ 上記 A. の症状を呈し、B.1. または 2. に該当するものを本症と診断する。
当該事業における対象基準
疾病による症状がある場合、治療を要する場合又は小腸移植を行った場合
- 版
- :バージョン1.0
- 更新日
- :2014年10月6日
- 文責
- :日本小児栄養消化器肝臓学会