診断の手引き

  1. 慢性消化器疾患
  2. 大分類: 難治性下痢症
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微絨毛封入体病

びじゅうもうふうにゅうたいびょう

microvillus inclusion disease

告示

番号:29

疾病名:微絨毛封入体病

診断方法

A. 主要症状

  1. 生直後より著しい水様下痢(100 mL/kg以上)を呈する。
  2. 補正しなければ重篤な脱水とアシドーシスに陥る。
  3. 絶食によって下痢が改善しない。

B. 検査所見

  1. 小腸粘膜生検にて上皮細胞に下記の所見が認められる。
  2. 光学顕微鏡所見:
    PAS 染色などで細胞質内に微絨毛封入体が観察される。
    電子顕微鏡所見:
    微絨毛の萎縮、粗造、および細胞質内の微絨毛封入体が観察される。
  3. 遺伝子解析にてMYO5B 遺伝子変異を認める。

※ 上記 A. の症状を呈し、B.1. または 2. に該当するものを本症と診断する。

当該事業における対象基準

疾病による症状がある場合、治療を要する場合又は小腸移植を行った場合

:バージョン1.0
承認日
文責
:日本小児栄養消化器肝臓学会