微絨毛封入体病

A. 主要症状

1. 生直後より著しい水様下痢（100 mL/kg以上）を呈する。
2. 補正しなければ重篤な脱水とアシドーシスに陥る。
3. 絶食によって下痢が改善しない。

B. 検査所見

1. 小腸粘膜生検にて上皮細胞に下記の所見が認められる。

光学顕微鏡所見：

PAS 染色などで細胞質内に微絨毛封入体が観察される。

電子顕微鏡所見：

微絨毛の萎縮、粗造、および細胞質内の微絨毛封入体が観察される。

2. 遺伝子解析にてMYO5B 遺伝子変異を認める。

※ 上記 A. の症状を呈し、B.1. または 2. に該当するものを本症と診断する。

疾病による症状がある場合、治療を要する場合又は小腸移植を行った場合