ショ糖イソ麦芽糖分解酵素欠損症

A.主要症状

1. 新生児期あるいは乳児早期からときおりみられる突然で激しい水様下痢
2. 蔗糖(を含む食材)の摂取後、数十分ないし数時間以内に出現する鼓腸、腹鳴、および水様下痢

B.他の重要な臨床所見および検査所見

1. 蔗糖除去により便性が正常化し、再摂取により腹部症状が再現する
2. 下痢便のｐH＜5.5、または便Na+＜70 mEq/L
3. 便中の還元糖の検出
4. 経口蔗糖負荷試験において腹部症状を呈し、血糖値の上昇が20 mg/dL未満
5. 経口蔗糖負荷試験において呼気中水素濃度が20 ppm以上上昇
6. 経口ブドウ糖負荷試験、および果糖負荷試験では下痢を呈さず、血糖値の上昇が20 mg/dL以上

※

A.の１，２に該当し、さらにB.の１があり、２～５のうち１項目以上に該当する場合を本症とする。また、グルコース・ガラクトース吸収不全症、果糖吸収不全症を否定するために６の確認が望ましい。

疾病による症状がある場合又は治療を要する場合