診断方法
Ⅰ. 主要臨床症状
全身性ジストニア
Ⅱ. 重要な検査所見
- 頭部MRIでのthe “eye-of-the-tiger” sign
- 遺伝子解析（PANK2、国内で恒常的に検査が行われている訳ではない）
Ⅲ. その他の徴候
- 精神発達遅滞
- 網膜色素変性症
- 錐体路徴候
- 構音障害、同語反復症
- 精神症状
- 固縮、すくみ足
Ⅳ. 診断基準
Ⅰ を満たし、Ⅱ の一つ以上を満たす場合、本症と診断する。
参考文献
- Kurian MA, McNeill A, Lin JP, Maher ER. Childhood disorders of neurodegeneration with brain iron accumulation （NBIA）. Dev Med Child Neurol. 2011; 53: 394-404.
- Li A, Paudel R, Johnson R, Courtney R, Lees AJ, Holton JL, Hardy J, Revesz T, Houlden H. Pantothenate kinase-associated neurodegeneration is not a synucleinopathy. Neuropathol Appl Neurobiol. 2013; 39:121-31.
- 版
- ：バージョン1.1
- 更新日
- ：2015年7月1日
- 文責
- ：日本小児神経学会
(参考) 厚生労働大臣が定める当該事業の医療費補助の対象基準 (※疾病の状態の程度及びその解釈を含む)
運動障害、知的障害、意識障害、自閉傾向、行動障害（自傷行為又は多動）、けいれん発作、皮膚所見（疾病に特徴的で、治療を要するものをいう。）、呼吸異常、体温調節異常、温痛覚低下、骨折又は脱臼のうち一つ以上の症状が続く場合
