診断基準
A. 主要臨床症状
- 発症は生後 3カ月以内でとくに新生児期
- シリーズ形成性あるいは単発のてんかん性スパズム
- 精神運動発達の重度遅滞
B. 重要な臨床所見および検査所見
- 脳波:発作間欠時に覚醒時と睡眠時で持続するサプレッション・バーストパターンを認める。ただし脳波が睡眠時しか記録できず、覚醒時にもサプレッション・バーストパターンが持続すると推測される症例は含まれうる。
- 焦点発作を合併することがある。
- 基礎疾患は多様で、脳形成異常や各種遺伝子変異を含む。
- 年齢的変容を示すことが多く、発作が持続する例では高率にウエスト症候群に、さらに一部はレノックス・ガストー症候群に変容する。
診断
A. の 1、2 および B. の 1 を満たすとき、本症と診断する。参考文献
- 日本てんかん学会、編:てんかん専門医ガイドブック 改訂第2版、診断と治療社、2020.
対象の基準(疾病の状態の程度)
運動障害、知的障害、意識障害、自閉傾向、行動障害(自傷行為又は多動)、けいれん発作、皮膚所見(疾病に特徴的で、治療を要するものをいう。)、呼吸異常、体温調節異常、温痛覚低下、骨折又は脱臼のうち一つ以上の症状が続く場合
- 版
- :第1版
- 更新日
- :2021年11月1日
- 文責
- :日本小児神経学会